Większość z nas w ,,spadku” po swoich rodzicach czy dziadkach chciałaby otrzymać długie i lśniące włosy, szybki metabolizm lub piękne oczy. Jeśli nasz wygląd kompletnie od tego odbiega, to często winimy za to swoje geny. Warto jednak wziąć pod uwagę także to, że to właśnie one odpowiadają za najróżniejsze schorzenia i choroby genetyczne, o czym myśli się stosunkowo rzadko. Poznaj najpopularniejsze choroby genetyczne i dowiedz się więcej na ich temat.

Najpopularniejsze choroby genetyczne – zespół Downa

Jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych jest zespół Downa. Wywołuje ją dodatkowa kopia genu w 21. parze chromosomów. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem – u kobiet powyżej 40. roku życia jest ono aż 15 razy większe niż u młodszych matek. Ogólnie rzecz biorąc, rozpoznanie kliniczne tej choroby genetycznej jest możliwe jeszcze przed zrobieniem badań, dzięki charakterystycznym zmianom wyglądu ciała osób z zespołem Downa. Zazwyczaj to inny wygląd twarzy, niski wzrost oraz brak koordynacji ruchowej. Dzieci dotknięte tą chorobą mają bardzo wesołe usposobienie, idące w parze z obniżonym ilorazem inteligencji. Dzięki temu, że medycyna wciąż się rozwija, osoby z zespołem Downa mogą żyć dosyć długo.

Najpopularniejsze choroby genetyczne – mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym. Za jej powstanie odpowiada mutacja genu odpowiedzialnego za białko, tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Ujawnia się w przypadku osób, u których zmutowane są obydwa allele genu CFTR. Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa, wpływająca na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego, gdzie w okolicy wszystkich obszarów występują gruczoły śluzowe. Ta choroba objawia się między innymi nieustającym kaszlem, nawracającym zapaleniem płuc i dusznościami. Taki przebieg obserwuje się u większości chorych, ale są także inne objawy, które występują u mniejszej ilości osób i utrudniają prawidłową pracę układu pokarmowego. Mukowiscydozę leczy się objawowo.

Najpopularniejsze choroby genetyczne – dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to znaczne osłabienie mięśni, które występuje najczęściej u dzieci i młodzieży, szczególnie chłopców. Nie oznacza to jednak, że nie dotyka także dorosłych. Pierwszym znaczącym symptopem jest pojawienie się trudności w chodzeniu, oddychaniu lub unoszeniu górnych kończyn. W rozwiniętej fazie dochodzi nawet do zaniku mięśni. Dystrofia obejmuje kilka rodzajów, jak na przykład dystrofia Beckera, dystrofia Duchenne’a, a także dystrofia twarzowo – łopatkowo – ramieniowa. Dystrofii mięśniowej nie da się wyleczyć całkowicie. W leczeniu stosuje się leki przynoszące ulgę, ale najważniejsza jest tutaj rehabilitacja i ćwiczenia ruchowe.